La découverte d’un biomarqueur génomique pour l’endométriose basé sur l’acide microribonucléique (miARN) dans la salive en 2022 a ouvert de nouvelles perspectives pour le diagnostic précoce et non invasif de la maladie. La reconnaissance d’une séquence composée de 109 miARNs est rendue possible grâce à la combinaison de deux technologies : le séquençage de nouvelle génération (NGS) et l’intelligence artificielle. Cela marque le premier test de diagnostic de l’endométriose réalisé par l’analyse de la salive, fournissant un diagnostic fiable de la maladie en 7 jours. La procédure de test implique de recueillir de la salive à domicile et de l’envoyer par courrier à un laboratoire central entièrement automatisé pour analyse. Les résultats sont transmis au médecin prescripteur en environ 10 jours. riose.
Validation et disponibilité du test de diagnostic de l’endométriose
Le développement du test a été réalisé dans le cadre d’une étude prospective de deux ans (Bendifallah S. et al., 2022). La sensibilité, la spécificité et la surface sous la courbe de la séquence diagnostique du miARN étaient respectivement de 96,7 %, 100 % et 98,3 %. Afin de garantir la validation externe de la méthode, les auteurs ont réalisé une étude multicentrique pour vérifier sa précision diagnostique. Une analyse intermédiaire a été publiée le 9 juin dans “NEJM Evidence” (Bendifallah S. et al., 2023).
L’étude, qui inclut 1 150 femmes âgées de 18 à 43 ans, est menée dans plus de 10 centres médicaux français différents. Selon l’analyse intermédiaire des résultats, qui comprend les données de 200 femmes, le test a montré une sensibilité de 96,2 %, une spécificité de 95,1 %, une valeur prédictive positive de 95,1 %, une valeur prédictive négative de 86,7 %, et plus encore. Comme indiqué dans le communiqué de presse de l’entreprise, l’efficacité démontrée de la combinaison du séquençage de nouvelle génération et de l’intelligence artificielle dans cette étude indique l’émergence nécessaire de nouveaux outils non invasifs pour la prédiction de la réponse au traitement, l’identification de différents phénotypes biologiques de la maladie et l’amélioration de l’efficacité du triage diagnostique.
Actuellement, le Ziwig Endotest est disponible en Suisse, au Royaume-Uni, en Italie, en Allemagne, en Suède, en Norvège, au Danemark, en Islande, en Lituanie, en Lettonie, en Estonie, en Arabie saoudite et aux Émirats arabes unis, selon l’entreprise. Bientôt, il sera disponible en Hongrie, en Belgique, au Luxembourg, au Koweït, au Qatar et en Israël. Le coût du test est remboursé en Suisse. D’ici la fin de 2023, Ziwig prévoit de garantir l’accessibilité du test aux professionnels de la santé et aux patients en France. Les démarches sont en cours pour obtenir l’approbation réglementaire et lancer le test sur le marché français. Cette expansion permettra d’étendre la disponibilité du Ziwig Endotest à un plus large éventail de pays, améliorant ainsi l’accès des patients à des diagnostics précis et rapides pour l’endométriose.
Qu’est-ce que l’endométriose ?
L’endométriose est une maladie chronique et souvent douloureuse dans laquelle un tissu similaire à la muqueuse de l’utérus, appelé endomètre, se développe en dehors de l’utérus. Cette croissance anormale peut se produire sur les ovaires, les trompes de Fallope et d’autres organes pelviens. Elle peut provoquer des symptômes tels que des douleurs pelviennes intenses, des règles douloureuses, l’infertilité et la fatigue. L’endométriose affecte des millions de femmes dans le monde et peut avoir un impact significatif sur leur qualité de vie. Bien que la cause exacte de l’endométriose soit encore inconnue, des facteurs hormonaux et immunitaires sont supposés jouer un rôle. Les options de traitement pour l’endométriose comprennent les médicaments contre la douleur, les thérapies hormonales et, dans certains cas, la chirurgie.